Anemia beta talasemia

Clasificación de la beta talasemia
Tipo Características Herencia
Beta talasemia mayor (anemia de Cooley) Grave, anemia transfusionalmente dependiente Herencia autosómica recesiva
Beta talasemia intermedia Grado variable de anemia, puede que no requiera transfusiones Herencia autosómica recesiva
Beta talasemia menor (rasgo de beta talasemia) Portador asintomático con niveles bajos de hemoglobina Herencia autosómica recesiva
Fuente: OMS

Síntomas de la beta talasemia
Tipo Síntomas
Beta talasemia mayor
  • Anemia grave
  • Fatiga
  • Debilidad
  • Piel pálida o amarillenta
  • Bazo agrandado
  • Hígado agrandado
  • Deformidades óseas
Beta talasemia intermedia
  • Anemia leve a moderada
  • Fatiga
  • Debilidad
Beta talasemia menor Asintomático
Fuente: NCBI

Diagnóstico de la beta talasemia
Prueba Qué detecta
Hemograma Anemia, recuento bajo de glóbulos rojos
Electroforesis de hemoglobina Patrones anormales de hemoglobina
Análisis genético Mutaciones en el gen de la beta globina
Fuente: Mayo Clinic

Tratamiento de la beta talasemia
Tipo Tratamiento
Beta talasemia mayor
  • Transfusiones de sangre
  • Trasplante de médula ósea
  • Quelación del hierro
  • Esplenectomía (extirpación del bazo)
Beta talasemia intermedia
  • Transfusiones de sangre ocasionales
  • Quelación del hierro
Beta talasemia menor No requiere tratamiento
Fuente: OMS

Complicaciones de la beta talasemia
Complicación Consecuencia
Anemia grave Debilidad, fatiga, insuficiencia cardíaca
Sobrecarga de hierro Daño al hígado, corazón, páncreas y otros órganos
Deformidades óseas Dolor, movilidad reducida, fracturas
Esplenomegalia Dolor abdominal, anemia
Cálculos biliares Dolor abdominal, ictericia
Fuente: NCBI

Prevención de la beta talasemia
Medida Cómo funciona
Diagnóstico prenatal Detecta la beta talasemia en el feto
Asesoramiento genético Informa a las parejas sobre el riesgo de tener hijos con beta talasemia
Pruebas de portador Identifica a los portadores asintomáticos para que puedan tomar decisiones informadas
Fuente: OMS

Pronóstico de la beta talasemia
Tipo Pronóstico
Beta talasemia mayor Sin tratamiento, esperanza de vida limitada. Con tratamiento, mejora la esperanza de vida pero puede tener complicaciones
Beta talasemia intermedia Variable, depende de la gravedad de la anemia
Beta talasemia menor Excelente, sin impacto en la esperanza de vida o la salud
Fuente: Mayo Clinic

Investigación sobre la beta talasemia
Área Objetivo
Nuevas terapias Desarrollar tratamientos más eficaces y menos invasivos
Prevención Encontrar formas de prevenir la beta talasemia antes del nacimiento
Complicaciones Comprender y tratar mejor las complicaciones asociadas con la beta talasemia
Fuente: Frontiers in Medicine

Recursos para la beta talasemia
Organización Sitio web
Federación Internacional de Talasemia thalassemia.org
Fundación Cooley’s Anemia thalassemia.org
Sociedad Nacional de Beta Talasemia betathalassaemia.org.uk
Fuente: OMS
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